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近日，國際生物醫學專業期刊MedComm（IF：9.9）在線發表中南大學、湖南家輝遺傳專科醫院鄔玲仟、梁德生教授課題組在遺傳病檢測領域的最新研究成果：課題組開發出了一種創新的核酸檢測平臺，并申請了2項國家發明專利。它是一種集無PAM限制、多重與定量核酸檢測于一身的強大新技術，其優勢在于使用通用型PAM與crRNA，利用Cas12a的活性，并采用條形碼技術，即可實現準確、高效、多重和定量的核酸檢測。
快速、準確、經濟、靈敏的核酸檢測在傳染病早期的快速診斷、遺傳疾病的篩查和診斷以及食源性病原體的檢測中發揮著重要作用。在這項研究中，課題組開發了一種基于條形碼的Cas12a介導的DNA檢測（BCDetection）技術，能克服傳統基于CRISPR核酸檢測技術依賴于特異性的crRNA并受限于PAM而無法識別任意靶序列，只能進行單通道檢測，且難以進行定量檢測的局限性。
基于Cas12a的通用檢測可以通過與特定目標序列的探針雜交來完成，而不需要固有的PAM。此外，多對探針雜交可在單個反應中檢測β地中海貧血的多個突變。
定量檢測目標基因或病原體的拷貝數在醫學科學中發揮著至關重要的作用，包括評估生育遺傳病患兒的風險，預測健康風險，及對疾病嚴重程度進行分類。在這項研究中，BCDetection具有定量檢測能力，其可有效檢測人類基因組中的拷貝數變異（CNV），例如SMA攜帶者和正常個體之間的差異。
鑒于CRISPR/Cas12a平臺的多功能性、可編程性和靈活性，BCDetection可進一步優化從而實現對不同目標進行快速、多重的可視化檢測，有望對遺傳分析和個性化疾病診斷產生重大影響。該研究獲得了國家自然科學基金會、中國博士后科學基金會、湖南省科技創新計劃和湖南省自然科學基金會的支持。
鄔玲仟、梁德生教授團隊在遺傳病診斷、產前診斷新技術研發和臨床應用研究領域一直處于國際前沿，近年來瞄準國家重點防控的復雜單基因病，開發并推廣應用了一系列三代測序靶向基因檢測新技術，包括：三代地中海貧血（CATSA）、三代先天性腎上腺皮質增生癥（CACAH）、三代脆性X綜合征（CAFXS）等，不斷完善我國出生缺陷精準防控新技術體系。
論文鏈接：
https://onlinelibrary.wiley.com/share/3SR5XP63STW9DZMWRDSJ?target=10.1002/mco2.310
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