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近日，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院梁德生、鄔玲仟教授團(tuán)隊(duì)在新型核酸檢測技術(shù)研究中取得新進(jìn)展
8月12-13日，由北海市醫(yī)學(xué)會主辦，北海市人民醫(yī)院承辦的“生殖與遺傳相關(guān)知識臨床應(yīng)用培訓(xùn)班”在廣西北海市成功舉辦，吸引了全國約200名生殖與出生缺陷防控領(lǐng)域的學(xué)術(shù)先鋒、臨床專家、科研工作者及相關(guān)從業(yè)人員參會。
最近，湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟教授團(tuán)隊(duì)在表觀遺傳機(jī)制相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙臨床研究中取得新成果，研究論文以“發(fā)現(xiàn)新的表觀遺傳機(jī)制孟德爾病(MDEMs)相關(guān)功能突變和神經(jīng)發(fā)育障礙（Identification of novel Mendelian...
外顯子組測序（ES）的出現(xiàn)突破了準(zhǔn)確臨床診斷的先決條件。事實(shí)上，現(xiàn)在即使臨床醫(yī)師無法準(zhǔn)確識別臨床診斷結(jié)果，也可以通過外顯子組測序（ES）來診斷單基因疾病。
2023年7月7日中國科學(xué)院腦科學(xué)與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心/上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院松江研究院仇子龍研究員團(tuán)隊(duì)和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院李斐主任團(tuán)隊(duì)合作在期刊Biological Psychiatry雜志上發(fā)表題為Discovery and...
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