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遺傳病科普 | 地中海貧血可怕嗎？地中海貧血癥如何治療？

家輝百科小知識：地中海貧血癥

什么是地中海貧血？

這是一種遺傳性血液病，地貧會使紅細胞以及血紅蛋白變少而患病（血紅蛋白是一種富含鐵能運輸氧氣的蛋白），地貧包括α地貧和β地貧兩種，最嚴重的α地貧又稱為胎兒水腫綜合征，表現為肝脾腫脹，嚴重的腹部水腫，而β地貧則一般有著特殊的面容，包括小頭、低鼻梁、短鼻、平滑的人中等。地貧患者不分男女，地貧最早發現于地中海沿岸國家，后經絲綢之路傳到中國（所以命名為地中海貧血，簡稱地貧）。嚴重的地貧發病于兒童早期并將伴隨終身。

地貧是一種常染色體隱性病，攜帶者本身一般不發病，但夫妻雙方如果都是攜帶者，則后代1/4可能為地貧患者，1/4完全正常，1/2為攜帶者。

一、地貧的致病原因有哪些？

紅細胞中的血紅蛋白由兩種蛋白組合，分別是α和β珠蛋白，如果身體缺少足夠的血紅蛋白，則紅細胞就無法攜帶足夠的氧氣，基因指導著機體正確產生這種蛋白，一旦發生突變，就會患上貧血，基因缺陷會從父母遺傳給孩子，是一種常染色體隱性遺傳病。如果夫妻只有一人是攜帶者，則孩子不患病，最多也是個攜帶者，攜帶者除了偶爾輕度貧血外不會有其他癥狀，但他們可以把致病基因遺傳給下一代。

圖片來源于百度百科

地貧患者常見癥狀

輕度地貧會造成輕度貧血，患者表現為更容易疲勞，β地貧的癥狀一般介于輕度與中度之間，通常會有一些其他健康問題，比如生長發育遲緩、骨骼問題、肝脾腫大等（脾臟是造血器官，不斷制造無效的紅細胞導致脾臟腫大），如果是H型地貧，癥狀較重，在出生的頭兩年就會出現嚴重的溶血型貧血。

出現這些癥狀主要是由于血液中缺氧造成，因為機體無法產生足夠健康的紅細胞和血紅蛋白，癥狀的嚴重程度取決于地貧的不同亞型。

圖片來源于百度百科

除此之外，還有一些其他癥狀，臉色蒼白、沒有精神、胃口差、黑尿、生長發育遲緩，新生兒黃疸、肝脾腫大、骨骼問題等。

二、地貧怎么治療？

不同亞型的地貧治療方式不同，攜帶者或者輕型地貧幾乎不用治療，中度和重度地貧則一般有三種標準治療手段，比如定期輸血，鐵鰲合劑治療、補葉酸等（請在醫生指導下進行治療）。

地貧患者生育需要做遺傳咨詢，了解再發風險，建議孕前做基因篩查，避免出生缺陷，家輝醫院的專業團隊，為您提供全過程的專業服務，預防為主，關卡前移。

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