微信咨詢
電話咨詢
(工作時間)
0731-84805365
掃碼關注
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病。《中國罕見病定義研究報告2021》數(shù)據(jù)顯示，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，約占人類疾病總數(shù)的10%，且每年以250-280種的速度遞增。在我國，“罕見病”并不罕見。中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。加上我國人口基數(shù)大,因此總的發(fā)病人數(shù)相當可觀。
罕見病離我們遠嗎？其實它就隱藏在我們身邊。在種類繁多的罕見病中，約80%的罕見病與遺傳有關,稱為遺傳性罕見病。科學研究表明：平均每個人都攜帶了3-4個隱性遺傳的致病突變。自身健康的夫妻雙方，若攜帶了相同基因的致病突變，孩子就有很大幾率患上遺傳性罕見病，也極可能遺傳給子孫后代。絕大多數(shù)罕見病危害性大、致殘致死率高，盡早做基因篩查和臨床識別是最有效、最經(jīng)濟的選擇，因為基因診斷能快速明確病因，為患者爭取寶貴的治療時間。
“罕與光”公益項目將對年齡18周歲（含）以下、且符合入組條件的遺傳罕見病患兒及其家庭進行救助，利用新一代臨床全基因組測序技術，為遺傳病患者進行出生缺陷基因檢測，查找病因并提供再生育指導，幫助罕見病患者盡早確診，減輕疾病負擔，縮短患者的診斷苦旅；同時，進一步改善中國罕見病群體診斷情況，減輕罕見病患者及家庭的經(jīng)濟負擔，降低我國出生缺陷率，整體提高出生人口素質。
據(jù)中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔介紹，“罕與光?公益項目自去年11月啟動以來，在政府、慈善組織、愛心企業(yè)以及社會的共同努力下，首批入組患者已邁過求醫(yī)之路‘確診’第一關。項目為期三年，將為2000余個罕見病患兒家庭提供免費的基因診斷資助，同時建立醫(yī)療咨詢平臺和信息收集平臺。下一步，將培訓100名出生缺陷防控咨詢師，并將面向國內(nèi)一線臨床醫(yī)生開展三期以上的遺傳病診斷系統(tǒng)培訓，彌合各地在臨床診療水平的差距，加強各層級罕見病防治體系構建，從而讓更多患者和家庭從中獲益。”
薛敬潔秘書長表示：“讓罕見病人被看見，是全社會的共同愿望，我們希望喚醒更多人對罕見病的認知，讓罕見病發(fā)生率越來越低，同時更好地做好罕見病患者的保障體系。中國出生缺陷干預救助基金會成立12年來，始終與各級政府部門、出生缺陷綜合防治領域相關專家、愛心企業(yè)、機構和愛心人士形成聯(lián)動，推動婦女兒童健康和出生缺陷干預救助事業(yè)發(fā)展。中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金的成立，是基金會深入貫徹落實《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》和《健康中國2030規(guī)劃綱要》的舉措，旨在助力婦女兒童健康水平的不斷提升。同時，我們也呼吁社會各界加入關愛、救治罕見病患者的行列，為他們帶去希望之光。”
“我國出生缺陷總發(fā)生率為5.6%，罕見病已成為5歲以下兒童的重要死因之一。早篩查、早治療將筑牢防治罕見病的第一道防線。”罕與光?公益項目執(zhí)行總負責人、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟教授表示，“罕見病醫(yī)生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)。目前國內(nèi)有能力對罕見病進行診斷的醫(yī)療機構，以及掌握相關診斷技術的臨床醫(yī)生短缺，導致部分患者平均確診時長達5-7年，錯過了最佳的治療窗口期，家庭經(jīng)濟及精神負擔較大。我們期待通過多方協(xié)作及相關培訓，縮小基因檢測技術應用與患者就醫(yī)需求之間的巨大鴻溝，讓全國更多的醫(yī)療機構和醫(yī)生將第三代測序技術應用于臨床，將防控關卡前移，實現(xiàn)精準診斷，惠及患者。”
據(jù)悉，鄔玲仟團隊開發(fā)的地中海貧血、腎上腺皮質增生癥、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征等多個復雜單基因病的三代測序產(chǎn)品解決方案已成功應用于臨床，非常有助于遺傳病的精準診斷。她以“我國首家遺傳病專科醫(yī)院”——湖南家輝遺傳專科醫(yī)院為牽頭單位，聯(lián)合貝瑞基因為5000例臨床疑難地貧樣本進行了免費三代地貧檢測，以期發(fā)現(xiàn)更多罕見型變異，推動提升我國罕見病防治水平。項目在全國范圍內(nèi)共資助了43家三甲醫(yī)院，共收集5055例樣本。團隊共發(fā)現(xiàn)了20余種國際首報的結構變異，相關合作單位發(fā)表SCI論文20余篇。鄔教授表示，三代測序技術對于實現(xiàn)遺傳病的精準診斷、復雜單基因病的精準防控意義重大。未來三代測序技術的臨床應用將擴增更多場景，團隊將向更多復雜基因變異疾病發(fā)起挑戰(zhàn)，全面構建三級預防精準防治體系！
關注罕見病，讓希望之光照亮患者之路！“罕與光”公益項目救助病種包含神經(jīng)肌肉系統(tǒng)、肌肉骨骼系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、血液及免疫系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)、五官嚴重畸形、遺傳代謝病、罕見綜合征九大類39種遺傳罕見病。若您家里有患原因不明的智力障礙/發(fā)育遲緩、原因不明的難治性癲癇、多指(趾)、骨發(fā)育障礙、腎積水、遺傳性腎炎、先天性眼畸形/眼盲、先天性耳畸形/耳聾、先天性面部骨骼發(fā)育異常、原發(fā)性免疫功能缺陷等疾病的患者，可訪問罕與光?公益項目官方網(wǎng)站，或聯(lián)系郵箱ihope@csqx.org.cn ，了解項目詳情或咨詢救助相關事宜。
公眾號
